Informacje

Basia cirpi na rzadką chorobę CLN2 / autor: zrzutka.pl
Basia cirpi na rzadką chorobę CLN2 / autor: zrzutka.pl

Zrzutka na Basię cierpiącą na śmiertelną chorobę CLN2

Zespół wGospodarce

Zespół wGospodarce

Portal informacji i opinii o stanie gospodarki

  • Opublikowano: 3 stycznia 2022, 22:00

  • Powiększ tekst

W połowie grudnia 2021 r. po badaniu genetycznym Basia otrzymała diagnozę. Wystąpiła u niej ultra rzadka choroba CLN2 (Ceroidolipofuscynoza, choroba Battena). Zbieramy pieniądze, aby móc rozpocząć terapię córki za granicą – piszą rodzice Basi na stronie zrzutka.pl

Basia w bardzo krótkim czasie utraci prawie wszystkie zdolności do postrzegania otaczającego nas świata oraz samodzielnego funkcjonowania – czytamy na stronie.

Jak czytamy, CLN2 jest to śmiertelna choroba metaboliczna neurodegeneracyjna. Basia posiada zmutowany nie działający gen odpowiadający za produkcję enzymu, który „czyści” komórki z niepotrzebnych odpadów metabolicznych. Bez tego enzymu komórki są zapychane i w efekcie obumierają. […]

Zbieramy na przeniesienie całego naszego życia do innego kraju i rozpoczęcie terapii enzymatycznej. Musimy jak najszybciej poddać się terapii aby Basia miał jak najwięcej czasu na walkę z chorobą - piszą rodzice.

Sztuczny enzym nazywa się Brineura i jeden wlew do mózgu kosztuje 25 000 euro.

Więcej informacji o zrzutce jest opublikowanych na stronie zrzutka.pl

zrzutka.pl/mt

Powiązane tematy

Zapraszamy do komentowania artykułów w mediach społecznościowych