Zrzutka na Basię cierpiącą na śmiertelną chorobę CLN2
W połowie grudnia 2021 r. po badaniu genetycznym Basia otrzymała diagnozę. Wystąpiła u niej ultra rzadka choroba CLN2 (Ceroidolipofuscynoza, choroba Battena). Zbieramy pieniądze, aby móc rozpocząć terapię córki za granicą – piszą rodzice Basi na stronie zrzutka.pl
Basia w bardzo krótkim czasie utraci prawie wszystkie zdolności do postrzegania otaczającego nas świata oraz samodzielnego funkcjonowania – czytamy na stronie.
Jak czytamy, CLN2 jest to śmiertelna choroba metaboliczna neurodegeneracyjna. Basia posiada zmutowany nie działający gen odpowiadający za produkcję enzymu, który „czyści” komórki z niepotrzebnych odpadów metabolicznych. Bez tego enzymu komórki są zapychane i w efekcie obumierają. […]
Zbieramy na przeniesienie całego naszego życia do innego kraju i rozpoczęcie terapii enzymatycznej. Musimy jak najszybciej poddać się terapii aby Basia miał jak najwięcej czasu na walkę z chorobą - piszą rodzice.
Sztuczny enzym nazywa się Brineura i jeden wlew do mózgu kosztuje 25 000 euro.
Więcej informacji o zrzutce jest opublikowanych na stronie zrzutka.pl
zrzutka.pl/mt
