„Wadliwy” gen to nie wyrok

Testy genetyczne są dziś łatwo dostępne i coraz więcej osób chce sprawdzić i poznać swoje tak zwane ryzyko genetyczne. Problem jednak w tym, że sam wynik badania nie zawsze powie nam wprost, czy ktoś zachoruje. Współczesna nauka pokazuje, że geny to tylko część większej układanki. Ta sama zmiana w DNA może u jednej osoby nigdy nie wywołać żadnych objawów, a u innej prowadzić do poważnej choroby. Oznacza to więc, że geny nie działają w izolacji, a ich wpływ zależy od wielu dodatkowych czynników.

Czego dowiesz się z artykułu?

• Czy geny naprawdę decydują o tym, czy zachorujesz.

• Dlaczego ta sama mutacja u jednej osoby może nie dawać objawów, a u innej już tak.

• Czy choroby dziedziczą się zawsze w prosty sposób po rodzicach.

• Jak duży wpływ na geny mają dieta, styl życia i środowisko.

• Czy można mieć „gen choroby” i nigdy nie zachorować.

• Dlaczego geny to nie wyrok, a raczej samo ryzyko.

Jak dziedziczymy choroby?

Przez lata wydawało się, że dziedziczenie chorób jest proste - jeśli rodzice mają chorobę, dziecko też może ją dostać. Dziś wiemy, że rzeczywistość jest nieco bardziej złożona. Każdy człowiek ma około 20 tysięcy genów, pochodzących od obojga rodziców. Czasem dochodzi w nich do zmian, czyli mutacji mogących wpływać na zdrowie. W niektórych chorobach wystarczy jedna taka zmiana, aby choroba się pojawiła, w innych natomiast potrzebne są dwie. Przykładem choroby, która może się ujawnić nawet przy jednej mutacji, jest choroba Huntingtona. Z kolei w mukowiscydozie choroba rozwija się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy dwie wadliwe kopie genu.

Dlaczego objawy mogą się różnić u poszczególnych osób?

Nawet jeśli ktoś ma tę samą mutację co inna osoba, przebieg choroby może być zupełnie inny. Dzieje się tak, ponieważ na geny wpływają też inne geny, a także środowisko, dieta czy styl życia. Dobrym przykładem jest zespół Marfana. U jednych osób powoduje tylko niewielkie zmiany w budowie ciała, a u innych może prowadzić do poważnych problemów z sercem.

Nie tylko DNA po mamie i tacie

Nie wszystkie choroby dziedziczymy w taki sam sposób. Są takie, które dotyczą głównie mężczyzn, bo związane są z chromosomem X, a kobiety często są wtedy tylko nosicielkami bez objawów. Istnieją też choroby mitochondrialne, które dziedziczymy tylko od matki. Co ciekawe, nawet w jednej rodzinie objawy mogą być bardzo różne, a jest to zależne od tego, ile „uszkodzonych” mitochondriów znajduje się w komórkach.

Choroby zależne od wielu czynników

Wiele najczęstszych chorób, takich jak cukrzyca typu 2, nadciśnienie czy choroby serca, nie mają jednego odpowiedzialnego genu. Ich rozwój wynika z działania wielu drobnych zmian genetycznych oraz stylu życia. Oznacza to więc, że dieta, aktywność fizyczna, stres i środowisko mogą w dużym stopniu wpływać na to, czy dana choroba się rozwinie.

Odziedziczyć ryzyko

Przykładem takiego zjawiska są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 istotnie zwiększające ryzyko pojawienia się nowotworów piersi i jajnika, jednak nie determinujących ich wystąpienia w sposób pewny i absolutny. Nawet jeśli ktoś ma mutacje zwiększające ryzyko, nie oznacza to, że na pewno zachoruje. Wiele zależy od innych genów i czynników zewnętrznych.

Skąd biorą się nowe mutacje?

Nie wszystkie zmiany w DNA są dziedziczone. Część z nich pojawia się spontanicznie, już na etapie rozwoju zarodka, które w konsekwencji mogą prowadzić do rozwoju różnych chorób, szczególnie w dzieciństwie.

Geny to nie wszystko

Coraz więcej wiemy też o epigenetycy, czyli o tym, że środowisko i styl życia mogą wpływać na to, jak działają nasze geny. Oznacza to, że niektóre informacje zapisane w DNA mogą być włączane lub wyłączane.

FAQ

• Czy obecność mutacji genetycznej zawsze oznacza, że choroba na pewno się rozwinie? Nie. W wielu przypadkach mutacja zwiększa ryzyko, ale nie determinuje jednoznacznie wystąpienia choroby.

• Dlaczego ta sama mutacja może dawać różne objawy u różnych osób? Wpływają na to inne geny modyfikujące, czynniki środowiskowe oraz mechanizmy regulacji ekspresji genów.

• Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone? Nie. Część z nich może pojawiać się spontanicznie.

• Czy styl życia ma znaczenie w chorobach genetycznych? Tak. W chorobach wieloczynnikowych może istotnie modyfikować ryzyko ich wystąpienia.

Podsumowanie

Dziedziczenie chorób jest procesem niezwykle złożonym, wykraczającym daleko poza klasyczne modele Mendla nauczane jeszcze na lekcjach biologii. Współczesna genetyka podkreśla znaczenie interakcji pomiędzy mutacjami genetycznymi, czynnikami środowiskowymi oraz mechanizmami epigenetycznymi. W efekcie obecność mutacji nie oznacza jednoznacznie wystąpienia choroby, lecz określa jedynie poziom ryzyka. Takie podejście zmienia rozumienie chorób dziedzicznych, jednocześnie otwierając przestrzeń dla wprowadzania osiągalnych działań profilaktycznych chroniących przed rozwojem konkretnego schorzenia.

Filip Siódmiak

Źródła:

• Bates, G., Dorsey, R., Gusella, J. et al. Huntington disease. Nat Rev Dis Primers 1, 15005 (2015).

• Pearson, C., Edamura, K. & Cleary, J. Repeat instability: mechanisms of dynamic mutations. Nat Rev Genet 6, 729-742 (2005). 

• Claussnitzer, M., Cho, J.H., Collins, R. et al. A brief history of human disease genetics. Nature 577, 179-189 (2020).

• Burgunder, JM. Mechanisms underlying phenotypic variation in neurogenetic disorders. Nat Rev Neurol 19, 363-370 (2023).

• Pengo, M.; Squitieri, F. Beyond CAG Repeats: The Multifaceted Role of Genetics in Huntington Disease. Genes 2024, 15, 807.

• Reiner A, Dragatsis I, Dietrich P. Genetics and neuropathology of Huntington’s disease. Int Rev Neurobiol. 2011;98:325-72.

• Yu, Z., Coorens, T.H.H., Uddin, M.M. et al. Genetic variation across and within individuals. Nat Rev Genet 25, 548-562 (2024).

• Brunham, L.R., Hayden, M.R. Hunting human disease genes: lessons from the past, challenges for the future. Hum Genet 132, 603-617 (2013). 

»» O zdrowiu duchowym i diecie czytaj też tutaj:

Warto podążyć własnym tempem: jak patrzymy na własne ciało

Chętnie pomagasz innym? Naukowcy znają przyczynę

Jesteś szczęśliwy? Masz zdrowsze serce

»» Odwiedź wgospodarce.pl na GOOGLE NEWS, aby codziennie śledzić aktualne informacje