Nowa terapia uratuje wzrok setkom dzieci

Zaburzenie dystrofii siatkówki dotyka około 150 dzieci rocznie, przy czym większość z nich całkowicie traci wzrok w dzieciństwie.

Rewolucyjna terapia genowa może uratować wzrok dzieciom, które w innym wypadku byłyby skazane na utratę wzroku , będzie wkrótce dostępna w NHS.Każdego roku w Wielkiej Brytanii rejestruje się około 250 osób dorosłych i 150 dzieci z wrodzonymi dystrofiami siatkówki. Mają słaby wzrok od urodzenia, który szybko się pogarsza, a większość z nich całkowicie traci wzrok w dzieciństwie-podaje Sky News

Zmieniająca życie terapia voretigene neparvovec będzie dostępna w Wielkiej Brytanii od 2020 roku.

Terapia zwykle kosztuje 613,410 GBP na pacjenta, ale jest kupowana po obniżonej cenie od producenta Novartis.

Pierwszy raz w nowym systemie terapii genowej, leczenie będzie odbywało się bezpośrednio, poprzez wstrzyknięcie.

Przemawiając na konferencji Health Innovation Expo w Manchesterze, dyrektor naczelny NHS England Simon Stevens powiedział: „W poprzednich pokoleniach leczenie ślepoty dosłownie postrzegano jako„ cud ”. Teraz współczesna medycyna czyni to dla naszych pacjentów.

„Utrata wzroku może mieć druzgocące skutki, szczególnie dla dzieci i młodzieży, to naprawdę zmieniające życie leczenie przywraca wzrok ludziom z tą rzadką i niepokojącą chorobą.

„Po raz kolejny NHS znajduje się na czele rewolucji genomicznej, a pacjenci w Anglii jako pierwsi skorzystali z tej rewolucyjnej nowej formy leczenia.

Oczekuje się, że nawet 100 pacjentów z dystrofią siatkówki będzie miało dostęp do leczenia po raz pierwszy.

Sue Sharp, zastępca dyrektora naczelnego Royal Society for Blind Children (RSBC), powiedziała: „Widzimy z pierwszej ręki niszczący efekt utraty wzroku w dzieciństwie, dlatego cieszymy się bardzo na wieści o tej przełomowej terapii i jej wpływie na życie dzieci z dziedzicznym zaburzeniem dystrofii siatkówki. ”

Robert MacLaren, profesor okulistyki na Uniwersytecie Oksfordzkim i konsultant okulistyczny w Oxford Eye Hospital, powiedział: „Postęp odziedziczonej degeneracji siatkówki mutacjami genu RPE65 prowadzi do ślepoty, która ma głęboki wpływ na życie chorych pacjentów i ich opiekunów.Jako klinicysta uważam, że prawdziwą wartością voretigene neparvovec jest jego potencjał poprawy widzenia u dzieci i dorosłych oraz umożliwienia im pełnego uczestnictwa w szkole, pracy i życiu prywatnym”.

skynews/mm