Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna to uwarunkowane genetycznie zaburzenie gospodarki lipidowej, prowadzące do znacznego zwiększenia stężenia cholesterolu całkowitego oraz frakcji LDL, począwszy już od wczesnych lat życia. Choroba rozwija się niezależnie od wieku, masy ciała czy poziomu aktywności fizycznej, dlatego może występować również u osób młodych, szczupłych i regularnie uprawiających sport. Długotrwałe utrzymywanie się wysokiego stężenia cholesterolu LDL przyspiesza rozwój miażdżycy, zwiększając ryzyko przedwczesnego zawału serca, udaru mózgu oraz innych chorób sercowo-naczyniowych.

Czego dowiesz się z artykułu?

• Czym jest hipercholesterolemia rodzinna.

• Dlaczego choroba może występować także u osób młodych i szczupłych.

• Jakie są najczęstsze objawy i powikłania nieleczonej choroby.

• Dlaczego hipercholesterolemia rodzinna często pozostaje nierozpoznana.

• Jakie znaczenie ma wczesne wykrycie choroby.

• Na czym polega leczenie hipercholesterolemii rodzinnej.

Jak dziedziczona jest choroba?

Hipercholesterolemia rodzinna najczęściej wynika z mutacji pojedynczego genu odpowiedzialnego za metabolizm lipoprotein LDL. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, co oznacza, że odziedziczenie jednej kopii uszkodzonego genu od jednego z rodziców wiąże się z około 50-procentowym ryzykiem wystąpienia choroby u potomstwa. W przypadku obecności mutacji u obojga rodziców ryzyko znacząco wzrasta, a przebieg choroby może być szczególnie ciężki i prowadzić do rozwoju miażdżycy już w dzieciństwie.

Hipercholesterolemia rodzinna należy do jednych z najczęstszych chorób genetycznych, jednak pozostaje w dużym stopniu nierozpoznana. Szacuje się, że w Polsce choruje co najmniej kilkadziesiąt tysięcy osób, podczas gdy rozpoznanie postawiono jedynie niewielkiemu odsetkowi pacjentów. Niska wykrywalność wynika głównie z bezobjawowego przebiegu choroby przez wiele lat oraz niewystarczająco częstego wykonywania badań lipidogramu.

Jak się objawia?

Podstawową cechą hipercholesterolemii rodzinnej jest znacznie podwyższone stężenie cholesterolu LDL. Przez długi czas choroba może nie powodować żadnych dolegliwości. Objawy pojawiają się zazwyczaj dopiero na etapie już rozwiniętych zmian miażdżycowych i obejmują między innymi bóle dławicowe w klatce piersiowej, bóle kończyn związane z niedokrwieniem, zawroty głowy, omdlenia czy dolegliwości bólowe brzucha po posiłkach. U części pacjentów obserwuje się także charakterystyczne zmiany skórne w postaci żółtaków, czyli złogów cholesterolu odkładających się w okolicy powiek, ścięgien, łokci, kolan lub pośladków. Typowym objawem może być również obecność rąbka rogówkowego pojawiającego się w młodym wieku.

Kiedy lepiej się zbadać?

Podejrzenie hipercholesterolemii rodzinnej powinno nasuwać występowanie przedwczesnych incydentów sercowo-naczyniowych w rodzinie, szczególnie zawałów serca lub choroby wieńcowej przed 55. rokiem życia u mężczyzn i przed 60. rokiem życia u kobiet. Istotne znaczenie diagnostyczne mają także wysokie wartości cholesterolu LDL u krewnych pierwszego stopnia oraz obecność charakterystycznych zmian skórnych.

Czy można ją wyleczyć?

Obecnie nie istnieje możliwość całkowitego usunięcia podłoża genetycznego choroby. Wczesne rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej pozwala jednak skutecznie ograniczyć ryzyko rozwoju powikłań sercowo-naczyniowych. Podstawą postępowania jest trwała modyfikacja stylu życia obejmująca odpowiednio zbilansowaną dietę, regularną aktywność fizyczną, utrzymanie prawidłowej masy ciała oraz eliminację dodatkowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego. W wielu przypadkach konieczne jest także wdrożenie leczenia farmakologicznego obniżającego stężenie cholesterolu LDL. Istotne znaczenie ma również skuteczne leczenie chorób współistniejących, takich jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca czy przewlekłe stany zapalne, które mogą nasilać progresję miażdżycy.

FAQ

• Czy hipercholesterolemia rodzinna dotyczy wyłącznie osób z otyłością? Nie. Choroba może występować również u osób szczupłych, aktywnych fizycznie i prowadzących zdrowy styl życia, ponieważ jej przyczyną są uwarunkowania genetyczne.

• Czy hipercholesterolemia rodzinna daje objawy? Przez wiele lat choroba może przebiegać bezobjawowo. Objawy pojawiają się zwykle dopiero wraz z rozwojem miażdżycy i jej powikłań.

• Jakie badanie pozwala wykryć hipercholesterolemię rodzinną? Podstawowym badaniem jest lipidogram, obejmujący oznaczenie stężenia cholesterolu całkowitego oraz frakcji LDL.

• Czy hipercholesterolemię rodzinną można wyleczyć? Nie ma możliwości usunięcia przyczyny genetycznej choroby, jednak odpowiednie leczenie i styl życia pozwalają znacząco zmniejszyć ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych.

• Kiedy należy wykonać diagnostykę w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej? Diagnostykę warto rozważyć szczególnie w przypadku bardzo wysokiego stężenia cholesterolu LDL lub występowania przedwczesnych chorób serca i naczyń w rodzinie.

Podsumowanie

Hipercholesterolemia rodzinna jest częstą chorobą genetyczną prowadzącą do znacznego wzrostu stężenia cholesterolu LDL i przyspieszonego rozwoju incydentów sercowo-naczyniowych. Choroba przez długi czas może niestety przebiegać bezobjawowo, dlatego wiele przypadków pozostaje nierozpoznanych. Z tego względu wczesna diagnostyka, regularne badania lipidowe, odpowiedni styl życia oraz leczenie farmakologiczne mają kluczowe znaczenie w ograniczaniu ryzyka zawału serca, udaru mózgu i przedwczesnej śmierci.

Filip Siódmiak

»» Inne porady dotyczące zdrowia i diety czytaj tutaj:

Podwyższony cholesterol? Nie musisz rezygnować z jajek

W trakcie odchudzania nie rezygnuj z tłuszczu!

Dlaczego cholesterol warto badać już od najmłodszych lat?

»» Odwiedź wgospodarce.pl na GOOGLE NEWS, aby codziennie śledzić aktualne informacje