Terapia genowa dla pacjentów chorych na SMA. Co dalej?

Terapia genowa ukierunkowana jest na genetyczną przyczynę rzadkiej choroby układu nerwowego SMA, rdzeniowego zaniku mięśni, prowadzącą do nieodwracalnego uszkodzenia komórek nerwowych, których zadaniem jest przekazywanie impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni. Czy terapia genowa ma szansę w Polsce na refundację z publicznych funduszy – to jeden z tematów poruszanych na dzisiejszej konferencji poświęconej prezentacja raportu dotyczącego rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) pt. „Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce”

Organizatorami konferencji była Fundacja SMA i HTA Consulting, a partnerem spotkania i raportu: Novartis Poland.

Szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się około 50 dzieci z SMA. Dokładna liczba wszystkich chorych z SMA w Polsce nie jest znana. Do rejestru SMA w lutym 2019 roku zgłoszono 675 pacjentów, w maju 2019 roku liczba ta wzrosła do 830 pacjentów, a we wrześniu 2020 – do około 1 000 chorych.

Raport został opracowany przez lekarzy, pacjentów i specjalistów systemu zdrowia. Pokazuje drogę, jaką przeszła Polska w leczeniu SMA oraz ile jest jeszcze do zrobienia. Prezentujemy w nim nasze rekomendacje dotyczące zmian w systemie w najbliższym czasie – wyjaśnia dr Magdalena Władysiuk, prezes stowarzyszenia CEESTAHC, ekspertka ds. oceny technologii medycznych i jedna z autorek raportu.

Chorzy na SMA mają wadliwy gen SMN1, co powoduje, że w ich organizmie nie powstaje białko SMN, odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Niewielka ilość białka SMN (5–10 proc.) powstaje co prawda za sprawą genu SMN2, ale białko to jest mniej stabilne i ulega szybkiej degradacji.

Raport opisuje dostępne na świecie terapie dla pacjentów z SMA . Czytamy w nim, że rokowanie pacjentów z SMA zależy od liczby kopii genu SMN2 (im więcej, tym łagodniejszy przebieg choroby), dostępności leczenia oraz jakości i opieki wielospecjalistycznej. Kondycja pacjentów zależy też od tego, jak szybko zostanie rozpoczęte leczenie – im szybciej, tym lepiej.

W Polsce refundacją objęty został dotąd jeden lek - nusinersen.

To co dzieje się w obecnie w terapii sma, to pasmo kolejnych przełomów podkreślała podczas spotkania prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Zwracała uwagę, że terapia genowa daje największe nadzieje i jest najbardziej obiecująca i efektywna w czasie, gdy choroba jest jeszcze w stadium bezobjawowym. Podkreślała także, dodatkowe trudności, jakie niesie pandemia.

Osoby przewlekle chore nie mogą się całkiem odizolować, muszą regularnie pojawiać się w szpitalach i poradniach – dlatego tak ważne jest dla nich szczepienie na Covid 19, które chroni przed ciężkim przebiegiem choroby. Jest ono konieczne.

Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk mówiła także, jak ważne jest rozpoznawanie przedobjawowe choroby u noworodków ale także opieka koordynowana i wielospecjalistyczna – tak, aby jakość życia pacjentów i ich opiekunów była jak najwyższa.

Z kolei dr Magdalena Władysiuk zaakcentowała:

Ważne, aby terapia genowa również znalazła się na liście leków o wysokim poziomie innowacyjności, co może dawać szanse zarówno pacjentom bez objawów, jak i już objawowych. Pieniądze na innowacyjne terapie mają pochodzić z Funduszu Medycznego. Obecnie prowadzone są konsultacje ze środowiskiem dotyczące listy Ministerstwa Zdrowia. Ocena efektów w trakcie pierwszej decyzji refundacyjnej ma być podstawą do przedłużenia refundacji na kolejne lata – wyjaśnia dr Władysiuk.

Kacper Ruciński, Współzałożyciel, członek Rady Strategicznej Fundacji SMA wskazał:

Chcielibyśmy, aby nowoczesne terapie były w Polsce dostępne dla chorych, czyli finansowane w ramach NFZ. Jest ich bardzo niewiele. Obecnie są dwa zarejestrowane leki na SMA, każdy działa inaczej. Mając do dyspozycji różne leki, można wybrać ten, który jest optymalny dla danego pacjenta

Mówił również również, że konieczny jest też system skoordynowanej opieki nad chorym, tak aby pacjent w jednym ośrodku uzyskiwał opiekę medyczną lekarzy różnych specjalności.

W SMA często niezbędna jest opieka ortopedy, gastroenterologa, dietetyka, fizjoterapeuty, anestezjologa znającego się na wentylacji mechanicznej. Rodzice często nie są w stanie przewidzieć, jak choroba będzie się rozwijała i co trzeba zrobić, aby zapobiec komplikacjom – podkreśla Kacper Ruciński.

Uczestnicy konferencji wskazywali, że pacjenci powinni być prowadzeni przez multidyscyplinarny zespół lekarski, który będzie umiał wyprzedzić rozwój komplikacji, zapobiegać im i je leczyć, tak jak to się dzieje w rozwiniętych państwach.

Czytaj także: Liczne obostrzenia - nie tylko w Polsce

Oprac.gr