Złoty standard żywieniowy przy leczeniu fenyloketonurii
Fenyloketonuria to wrodzona choroba genetyczna o charakterze metabolicznym, spowodowana niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Deficyt enzymatyczny polega na braku konwersji aminokwasu fenyloalaniny (PHE) do tyrozyny. Skutkiem tego jest gromadzenie się tego aminokwasu we krwi. Długotrwałe podwyższone jego stężenie wykazuje działanie toksyczne oraz przyczynia się do trwałych uszkodzeń układu nerwowego oraz zaburzeń psychorozwojowych dziecka, wysypki skórnej, epizodowych napadów epilepsji i trudności w uczeniu się.
Podstawowe złożenia interwencji dietetycznej
„Złotym standardem” leczenia fenyloketonurii jest prawidłowo skomponowane żywienie, którego podstawą jest:
• Opieranie diety na żywności bez- oraz niskofenyloalaninowej, jako głównego źródła białka
• Brak restrykcji energetycznych – dieta normokaloryczna z racji dużych restrykcji żywieniowych oraz ryzyka niedożywienia
• Zwrócenie największej uwagi w przypadku kobiet ciężarnych – ścisłe przestrzeganie zaleceń
• Dostosowanie indywidualnych zaleceń w oparciu o aktualny stan fizjologiczny i tolerancję fenyloalaniny
Białko
Ograniczeniu powinny ulec standardowe pokarmy zawierające białko (nabiał, mięso, jaja, ryby i owoce morza, orzechy, produkty zbożowe, nasiona roślin strączkowych, czekolada, kakao).
Niewskazane są również produkty „light” na bazie aspartamu. Jest to dipeptyd, który w wyniku metabolizmu ulega przekształceniu do fenyloalaniny.
W zamian zalecane jest wspomaganie się preparatami białkozastępczymi (PKU). Jest to żywność pozbawiona fenyloalaniny, bezglutenowa, bezmleczna oraz wzbogacona z niezbędne witaminy i składniki mineralne. Wedle literatury, podaż witamin oraz mikroelementów powinna być zwiększona niż w przypadku ludzi zdrowych.
Na rynku dostępnych jest wiele produktów białkozastępczych PKU, takich jak wędliny, gołąbki, mąka, pieczywo, płatki owsiane, mleko czy żywność imitująca smak, teksturę, konsystencję oraz zapach mięsa. Sprawia to, że pacjenci z racji chęci podtrzymania aktualnych nawyków żywieniowych, często decydują się na jej zakup.
Energia
Ważne jest, aby pacjenci chorujący na fenyloketonurie starali utrzymywać się prawidłową masę ciała. Dieta eliminująca podaż fenyloalaniny bywa często niedoborowa, szczególnie w energię oraz składniki odżywcze. Źródłem kilokalorii powinny być zatem:
• Produkty białkozastępcze PKU wzbogacone w tłuszcz oraz węglowodany
• Cukier, dżemy, lizaki, cukierki (nie jako podstawa)
• Margaryny bezmleczne
• Oleje roślinne
• Mieszanki białkowe pozbawione fenyloalaniny
• Owoce i warzywa (tylko w ograniczonych ilościach i przy przeliczeniu zawartości fenyloalaniny)
Nie jest to jednak równoznaczne z dietą opartą w większości na cukrze prostym. Żywność PKU stwarza wiele możliwości komponowania posiłków przypominających te tradycyjne. Należy jednak mieć na uwadze, iż są to preparaty stosunkowo drogie. Dla przykładu 500 g makaronu kosztuje około 22 złotych. Jednak mając na celu łagodzenie objawów oraz urozmaicenie i wzbogacenie diety, jest to rekomendowane.
Filip Siódmiak
