Choroba otyłości. Czy znajdzie się na nią lek?

Od dawna znamy powiązania genetyczne pomiędzy grupą krwi a predyspozycją do rozwoju otyłości. Najnowsze odkrycia wskazują jednak także na obecność nieznanych dotąd kombinacji ludzkiego genomu odpowiedzialnego za skłonność do rozrostu tkanki tłuszczowej.

Według międzynarodowego zespołu badaczy pod przewodnictwem naukowców z University of Exeter Medical School odpowiedzialny za to jest nowy wariant genu SMIM1, świadczący o obecności grupy krwi Vel ujemna. Szczegóły opublikowano w czasopiśmie „Med”, wydawanym przez grupę Cell.

Przebieg badania

„Otyłość jest wynikiem braku równowagi między spożyciem energii a jej wydatkami, często złożonego współdziałania stylu życia, czynników środowiskowych i genetycznych. U niewielkiej mniejszości osób otyłość jest spowodowana wariantami genetycznymi. W takim przypadku czasami można znaleźć nowe metody leczenia, które przyniosą korzyści tym osobom. Nasze odkrycia podkreślają potrzebę zbadania genetycznych uwarunkowań otyłości, aby wybrać najbardziej odpowiednie i skuteczne leczenie, ale także zmniejszyć związane z nią piętno społeczne” – twierdzi kierownik badania prof. Mattia Frontini z University of Exeter Medical School, zajmujący się biologią komórki.

Eksperymentem zostało objętych prawie 500 tysięcy uczestników badania kohortowego UK Biobank. U zaledwie 104 osób zdiagnozowano wariant genu odpowiedzialny za utratę prawidłowej funkcji genu SMIM1.

Co ciekawe, kobiety z wykrytym wariantem genu ważyły średnio o 4,6 kg więcej niż pozostałe panie, natomiast w przypadku mężczyzn różnica ta wynosiła około 2,4 kg. Sugeruje to więc, iż już na wstępie mutacja w obrębie tego genu odpowiada za ogólny wzrost masy ciała.

Oprócz tego osoby dotknięte tym problemem, poza skłonnością do wzrostu masy ciała, odznaczają się również niższym poziomem hormonów tarczycy, nadmiernym stężeniem trójglicerydów w osoczu, wysoką aktywnością enzymów wątrobowych oraz przejawami dysfunkcji w obrębie tkanki tłuszczowej.

Leki pomogą?

Zgodnie z szacunkami autorów badania, na całym świecie może być przeszło 200 tysięcy osób z wadliwym genem w znacznym stopniu stwarzającym ryzyko rozwinięcia choroby otyłościowej.

Pacjentom ze zmienionym genem planuje się podawanie leków uzupełniających powszechnie stosowanych w leczeniu zaburzeń pracy tarczycy.

„Chcemy przeprowadzić badanie kliniczne, aby dowiedzieć się, czy powszechnie dostępny lek uzupełniający hormony tarczycy może być przydatny w leczeniu otyłości u osób, którym brakuje SMIM1” – przekazał prof. Frontini.

Filip Siódmiak

Źródło: L. Stefanucci i in., 2024, SMIM1 absence is associated with reduced energy expenditure and excess weight, „Med”.